APC/MUTYH基因分子檢測-遺傳性癌症風險評估 @ 民生醫事檢驗所X光檢查-感染愛滋-過敏原檢測-勞工身體體檢-健康檢查諮詢網

遺傳性癌症風險評估的目的

評估一個人發生某種特定癌症的風險程度，並根據評估結果提供相應的預防、監測和治療建議。這項評估可以通過家族病史、基因測試和其他臨床指標進行。

遺傳性癌症風險評估用途：

預防：評估個體發生特定癌症的風險程度，可以幫助醫生和個人採取預防措施，以降低癌症發生的可能性。這可能包括盡早開始定期篩查，改變生活方式，進行預防性手術或藥物干預等。

監測：如果某人被評估為具有較高的遺傳性癌症風險，醫生可能會建議他們接受更頻繁的篩查和監測。這可以包括更常規的癌症檢查、影像學檢查或其他特定的監測方法，以便盡早發現和治療癌症。

遺傳咨詢：遺傳性癌症風險評估可以為個人和其家人提供有關癌症風險的重要信息。這種咨詢可以幫助人們理解他們的遺傳風險，提供有關遺傳測試的信息，並提供關於家庭成員是否應該接受類似評估的建議。

治療策略：在一些情況下，遺傳性癌症風險評估結果可能會影響治療策略的選擇。如果某人被評估為具有特定的遺傳突變，醫生可能會根據該信息調整治療計劃，以確保最佳的治療效果。

APC/MUTYH基因分子檢測-遺傳性癌症風險評估

APC
APC基因為腫瘤抑制蛋白(Tumorsuppresss)。APC基因以控制細分裂頻率,防止細度分裂增生。APC基因可確保細胞完成分裂後,具有正確染色體數量。若APC生突變,會產生異常或能的APC,造成經典型(Classic和衰減型Attenuated)家族性瘤性肉症。大多數>95%家族性瘤性肉症患者會罹患大腸直腸癌,但肉的數量和癌化的時間取決於APC基因突變位置。
MUTYH
MUTYH基因可製造MYH糖基化酵素(MYHglycosylase,用以參與DNA的修復過程·MYH糖基化酵素可修正DNA因複製過程產生之特定錯誤DNA係由特定配對之核酸(nucleotide)組成,哈與胸腺配對A-T與配對(G-C)當核酸特定配對發生異常時,如哈與鳥哈配對(A-G)時,MYH糖基化酵素集會啟動修復。

當MUTYH基因發生等位基因突變(bi-allelic mutati),會導致家族性瘤性肉症,並有高度的大腸癌風險;若僅為單股突變(Heterozygous mutation),則偏向中、低度的大腸癌風險。

檢測侷限
・本测試僅用於偵測位於人類APC和MUTYH基因中特定區域的突變。
・本檢結果不可單獨用於臨床診斷。本檢測結果應結合受試者臨床症狀、表徵、病史、其他實驗室檢測對治療的反應等做最終診斷。檢可用於分析下述突變類型:核酸替換、片段缺失(至多25個鹼基對)、片段插入(至多10個鹼基對)和小片段缺失或插入。本檢無法分析下突變類型:基因數異、大片段缺失或重複、大片段重排、深內含子變異、Alu元素插入和其他未知異。
・根據本檢的樣品允收標準,如果送檢樣本其DNA螢光儀測量濃度低於2g/l,則測試結果可能發生不確定性(uncertainty)。

・本檢測報告中的突變命名法是根據NCBIClinVar、COSMIC-94、dbSNP-150、基因組變異數據庫(DGV)。
・本檢測使用全血和口腔粘膜完成驗證。