防癌免算命 基因檢測預先得知
幾年前台灣女知名星座命理專家因乳癌病逝，消息傳出後震驚各界。在各大媒體報導後，也喚起女性民眾重視乳房及卵巢的健康。除了命理占卜之外，現在已經可以透過更科學的BRCA基因檢測以了解家族或自身是否為乳癌、卵巢癌的高危險族群。
BRCA基因突變，乳癌及卵巢癌可能提早發生正常人體細胞要轉變成腫瘤細胞，會經歷一段誘導期及潛伏期，而
這段癌變時間大多需歷經數十年以上。一般正常女性在40歲前罹患乳癌之機率約5%，但是在BRCA基因突變的家族性乳癌患者中的平均年齡都比正常女性再提早10年罹患乳癌，多半在40歲前就發現罹患乳癌。
自從1990年代相繼發現了BRCA1及BRCA2抑癌基因(tumor-suppressor gene)之後，陸續許多研究指出這兩個基因若產生突
變，與遺傳性乳癌、卵巢癌的發生非常相關。研究指出，帶有BRCA1突變基因的女性，一生中罹患乳癌的機率是80%，罹患卵
巢癌的機率則是50%，這當中，70歲前罹患乳癌的機率為87%，風險是正常人的11倍，70歲前罹患卵巢癌的機率亦高達44-50%。若帶有BRCA2突變基因，70歲前罹患乳癌的風險為80%，帶有BRCA2突變的男性也可能會罹患男性乳癌，且罹患攝護腺癌和胰臟癌的風險也會增加。
BRCA基因在人體扮演的角色
BRCA1基因位於第17號染色體上，而BRCA2基因則在第13號染色
體上，正常的BRCA基因產物，會參與DNA損傷的修補機制，並利
用同源重組的方式修復斷裂的雙股DNA，因此BRCA基因屬於抑癌
基因的一種 (tumor-suppressor gene)。一旦基因發生突變，基因產
物無法參與正常的修復功能，DNA壞損累積到一定程度時，細胞就
會發生癌變。
科學算命－BRCA基因檢測
目前每8位女性，就有1位會在某個階段罹患乳癌。許多女性都很關
切自身罹患乳癌的風險高低，民眾就診時醫師除了藉由詢問家族病
史、年齡、乳房異常病史、初經年齡、第一次懷孕生產的年齡來評
估風險值之外，BRCA基因檢測是最直接用來評估罹癌風險高低的
方法之一。透過基因檢測，可以及早知道受檢者是否帶有突變的
BRCA基因，便可得知自己是否屬於高危險群，以盡早做預防性的
追蹤或治療。當然，對具有家族性乳癌/卵巢癌病史之成員，找出其
BRCA是否突變，或是找出已知有BRCA基因突變之乳癌/卵巢癌高
危險家族成員是否為帶因者，才能及早進行預防對策。美國好萊塢
影星安潔莉娜裘莉 (Angelina Jolie)即是一個鮮明的例子。相較之
下，帶有BRCA1或BRCA2突變的男性，一生中罹患乳癌的風險較
女性低很多，但罹患攝護腺癌和胰臟癌的風險仍較常人高，此外帶
有BRCA2突變的男性也可能會罹患男性乳癌，應該尋求適當的建
議，接受謹慎的追蹤觀察。
基因檢測應重視數據基礎
BRCA1/BRCA2基因突變檢測，可說是過去十年來，科學家在遺傳
疾病上最重大的突破之一。BRCA1/BRCA2在歐美地區人種及東方
人的好發突變位點不盡相同，因此檢測單位是否具有大型的華人資
料庫相對重要。再者可能突變位置遍佈BRCA1/BRCA2基因，因此
必須進行全序列分析，而非針對特定單點分析。若民眾欲進行
BRCA基因檢測，最好能選擇能針對BRCA1/BRCA2全序列分析的
檢測，並能以亞洲華人基因資料庫進行比對的檢測單位會較佳，另
外也要注意檢測的系統能否檢測出因DNA片段缺失/重複而造成的
BRCA基因突變。
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