阿茲海默症是一種漸進性的疾病,患者都介於70歲晚期到80歲初期之間,嚴重程度與惡化的速度因人而異

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阿茲海默症,常見致病原因
1.漸進型中樞神經退化︰患者大腦組織的神經細胞及神經突觸數目明顯比一般人少,且神經細胞間出現斑塊(不正常的蛋白質沉積成塊狀物,例如β-類澱粉蛋白),以及神經細胞內也發生異常蛋白質聚集,形成纖維狀結構,慢慢損壞腦細胞。
2.基因問題:30~65歲之間發病者為早發性阿茲海默症,早發性阿茲海默症部份是遺傳性,常見是由在第21、14、1對染色體上基因變異和這些變異導致的不正常蛋白質所引起。

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阿茲海默症可以分為早發型和晚發型兩大類,本活動主要針對占多數病例的晚發型阿茲海默症的相關基因人類第十九對染色體上的E型載脂肪蛋白ApoE (Apolipoprotein E) 進行篩檢。研究發現ApoE會參與Aβ在腦部累積程度的調控,導致腦細胞的死亡,這樣的症狀也就是晚發型阿茲海默症目前常見的病徵之一。
【人類第十九對染色體上的E型載脂肪蛋白ApoE (Apolipoprotein E)】

ApoE依照DNA序列特定單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism; SNP) 的變異點可分為三種:ε2、ε3和ε4,所形成的蛋白質異構體分別為E2 (cys112, cys158)、E3(cys112, arg158)、E4 (arg112, arg158)。每個人從父母親身上各遺傳到一條對偶基因(allele),所以 ApoE 對偶基因型(genotype) 組合,就會產生以下六種型別:ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。

帶有Apo-ε4:屬於得到阿茲海默症的(高風險群);帶有高量的血清總 
            膽固醇及LDL-Cho,屬於得到動脈硬化、心臟病以及中
            風的高風險群。

帶有Apo-ε2:可能抵抗阿茲海默症的型態;血液中的總膽固醇和低密
            度脂蛋白(LDL-Cho)經常是較低的,但研究指出基因型 
            e2/e2與家族性第三型高脂蛋白血症有高度相關性。
            laboratory-developed test

帶有Apo-ε3:是最常見的ApoE基因型態,屬中性與LDL接受器結合最 
            強。Apo-e3不會增加或減少心臟病、腦中風以及阿茲
            海默症等疾病罹患的機率。


醫學界指出,人類染色體中若帶有ApoE4的變異基因,罹患阿茲海默症的機率將明顯提高;帶有兩套ApoE4變異基因者,罹病機率甚至增加十二倍。ApoE4會影響腦部清除β澱粉樣蛋白(β-Amyloid peptide, Aβ)的功能,而罹病風險將隨著腦內β澱粉樣蛋白斑擴大而上升,進行基因檢測可以幫助掌握個人基因訊息,並提早積極作健康規劃及管理,可有效延緩或預防疾病的發生。

【台北民生醫事檢驗所 

老人癡呆症/阿茲海默症 篩檢 

 

翻拍自 : 莫彩曦Hailey - YouTube影片

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發病年齡通常大於65歲阿茲海默症基因檢測費用。只有1~5%的阿茲海默症是自體顯性遺傳阿茲海默症發病前25年就有徵兆,即父母阿茲海默症最後的狀況一位罹患此症,則其子女得病的機率是50%,且發病年齡通常為什麼會得阿茲海默症小於65歲。

 

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