地中海型貧血患者的貧血程度，一般用所謂的補血藥物無法矯正。早期發現早期診斷為首要，因此將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題，須知重型者多要靠早期及定期的輸血，大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。
胎兒如罹患重型α地中海型貧血，則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈，在子宮內即發生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧；大約在懷孕20週以後出現水腫現象，胎盤肥大，胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫，形成所謂的「胎兒水腫（Hydrops Fetalis）」。這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為 γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素〈Hb Bart's〉。
罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡。此是由於γ4與氧的結合很緊，無法釋放氧至組織中，所以Hb Bart's不能當作攜帶氧的蛋白質。
海洋性貧血的篩檢，一般先以全血計數(CBC)的MCV≦80 fL(或MCH≦25 pg)為初步認定標準，若MCV≦80，即有可能為海洋性貧血帶因者，須作基因檢查確認。因缺鐵性貧血(IDA)與海洋性貧血皆會出現小血球性低血色素貧血，因此在做海洋性貧血基因檢驗時，也應同時檢驗ferritin。若受檢者基因檢驗結果也正常，ferritin 偏低，在補充鐵質一至二個月後，複檢CBC 值正常，則該受檢者應僅單純為缺鐵性貧血(IDA)；否則可能合併罹患海洋性貧血。
地中海型貧血可以依基因變異的情況分成不同的嚴重程度，如果夫妻雙方都患有輕型地中海型貧血，則可能會生出帶嚴重型貧血的子女，所以須早期做產前檢查；另外就是注意不要誤診成缺鐵性貧血，盲目服用鐵劑，造成身體鐵質過多。
還有就是地中海型貧血患者得到膽結石的機會較一般人高，須要稍加留意。若是嚴重型的，除須注意以上所談的各點外，患者本身會有嚴重貧血，同時易有身體鐵質過多的併發症，就須要好好給血液科醫師追蹤治療。
家族遺傳篩檢
基本篩檢包括血球、血中含鐵量與血色素A2和血色素F的電泳分析。當懷疑是地中海型貧血帶原者時，會進一步的進行α基因與β基因的缺損與突變檢測。
產前篩檢
孕婦產前抽血檢測血球基本分析中，如果發現血球過小或血色素太低時，則建議孩子的父親也必須做血液檢查，當二人都懷疑是地中海型貧血的帶原者，那麼便會做基因檢測，同時安排遺傳諮詢。
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