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唐氏症（Down’s Syndrome；Trisomy 21）
唐氏症又稱為21三體症 (47, XY or XX, +21)，是一種染色體數目異常的疾病，為先天性染色體變異機率最高的一種，發生率約為1/700。由於患者身上比正常人多了一套第21對染色體，因此身體上會有一部份異常的發育，除了外觀上的變化，例如兩眼距離較寬、鼻樑扁平、舌頭外露之外，也可能合併器官的病變，像是先天性心臟病、腸胃道閉鎖、智力發育緩慢等。
年紀愈大胎兒染色體異常的機會也愈大，但是年紀輕的媽咪也是有機會生下染色體異常的小孩，人類的遺傳訊息儲存在約兩萬個基因之中，並分佈在23對染色體上。
所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。
唐氏症一般會中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。從顯微鏡下觀察，人類每一正常的細胞中均有23對染色體，其中一對為性染色體。
染色體的變異可分為結構性及數量性的異常，二者的異常均可透過分子醫學做出診斷。染色體異常通常由物理因數(生活習慣)或化學因數(飲食或藥物)誘發而產生，其變化包含了染色體缺失、重複、倒轉、異位等情況。約有百分之二十的受孕伴隨有染色體的異常，使得部份受精卵或胎兒無法正常著床或存活。
在非母體問題的自然流產中，約有一半以上是染色體異常所造成。 好發性的染色體異常，以唐氏症(機率約1/700)最為常見，其餘如愛德華氏症(機率約1/3,000)、透那氏症(機率約1/3,000)、克萊菲特症(機率約1/1,000)及 帕多氏症(機率約1/10,000)皆不可忽視。
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