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唐氏症(Down’s Syndrome;Trisomy 21)
唐氏症又稱為21三體症 (47, XY or XX, +21),是一種染色體數目異常的疾病,為先天性染色體變異機率最高的一種,發生率約為1/700。由於患者身上比正常人多了一套第21對染色體,因此身體上會有一部份異常的發育,除了外觀上的變化,例如兩眼距離較寬、鼻樑扁平、舌頭外露之外,也可能合併器官的病變,像是先天性心臟病、腸胃道閉鎖、智力發育緩慢等。

年紀愈大胎兒染色體異常的機會也愈大,但是年紀輕的媽咪也是有機會生下染色體異常的小孩,人類的遺傳訊息儲存在約兩萬個基因之中,並分佈在23對染色體上。

所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智障最主要的原因之一,平均每八百個出生的新生兒中會有一個

唐氏症一般會中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,例如:先天性心臟病、腸道阻塞等。從顯微鏡下觀察,人類每一正常的細胞中均有23對染色體,其中一對為性染色體。

染色體的變異可分為結構性及數量性的異常,二者的異常均可透過分子醫學做出診斷。染色體異常通常由物理因數(生活習慣)或化學因數(飲食或藥物)誘發而產生,其變化包含了染色體缺失、重複、倒轉、異位等情況。約有百分之二十的受孕伴隨有染色體的異常,使得部份受精卵或胎兒無法正常著床或存活。

在非母體問題的自然流產中,約有一半以上是染色體異常所造成。 好發性的染色體異常,以唐氏症(機率約1/700)最為常見,其餘如愛德華氏症(機率約1/3,000)、透那氏症(機率約1/3,000)、克萊菲特症(機率約1/1,000)及 帕多氏症(機率約1/10,000)皆不可忽視。

民生醫事檢驗所-產前胎兒染色體變異檢驗方式一覽表

*檢驗時間以實驗室收到檢體時間為準*

元氣寶寶的檢測內容,涵蓋下列五種好發性染色體變異:
1) Down’s Syndrome (47, XY or XX, +21):21號染色體三體,又稱唐氏症。 
2) Edwards Syndrome (47, XY or XX, +18):18號染色體三體,又稱愛德華氏症。 
3) Patau Syndrome (47, XY or XX, +13):13號染色體三體,又稱帕多氏症。 
4) Turner Syndrome (45, XO, -X):X染色體異套,又稱透那氏症。 
5) Klinefelter's Syndrome (47, XXY , +X ):Y染色體異套,又稱克萊菲特症
送檢週數 :
受檢對象適用於自然或人工受孕的孕婦 : 只要懷孕週數大於11週+1天皆可送檢,送檢週數無上限。 
採血流程:
  • 1. 採血量: 5~8 c.c
  • 2. 採血方式:必須真空採血,以避免污染
工作天數:
星期三檢體由臺北寄往美國實驗室,工作天為5個工作天 (以臺北收到時間為準)。
如遇天候不佳、飛機故障或海關抽檢等狀況則報告時間將有可能延後。
檢體報告流程:
正式報告:於第一時間以口頭方式或傳真告知 (需告知傳真需要及電話),隨後寄出正式書面報告。 
結果報告正式書面報告,針對唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)、帕多氏症(Trisomy 13)以及透那氏症或克萊菲特症發出合併報告。

檢驗費用 : 自然受孕單胎之收費 :NT$12,000 (雙次檢驗)  /  人工受孕、服排卵藥受孕及多胞胎之收費 : NT$13,500(雙次檢驗)

陽性檢體後續服務:

如元氣寶寶大師的檢驗報告為陽性,則胎兒極可能有好發性染色體的變異,基因公司將主動提供羊膜穿刺核型分析作為最終診斷的依據。
受檢者於孕期滿16週後,須自行將羊水遞送至基因公司指定配合之醫療院所,進行核型分析,其檢驗之費用由基因公司負擔,羊膜穿刺採樣之費用由孕婦自行負擔。受檢者須自行評估並擔負該檢測行為之風險。
、檢驗不符後續服務
元氣寶寶大師的檢驗準確率高達99.5%以上,但如遇真實結果與檢驗報告不符之情況,需提供出生證明正本與本公司正式報告影本,同時經再次採樣送第三方公正單位確認為本檢驗項目中特定之染色體變異,一律“退還檢驗費”予送檢單位,處理時間為30天

 

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